فاویسم در اثر نبود یک آنزیم به اسم گلوکز6فسفات دهیدروژناز روی می دهد.
آنزیمG6pd مسیر سوخت و ساز گلوکز است. کمبود این آنزیم باعث رسوب هموگلوبین و تغییر غشای گلبول قرمز میشود که این امر میتواند باعث ایجاد درجات مختلفی از همولیز گردد.این بیماری یک صفت مغلوب وابسته به جنس است که برروی کروموزوم X حمل میشود. در مردان به دلیل دارا بودن تنها یک کروموزوم X در صورت دریافت این کروموزوم معیوب از مادر به این بیماری مبتلا میشوند ولی در زنان به دلیل داشتن دو کروموزوم X اگر یکی از این کروموزوم ها سالم باشد تنها ناقل بوده و بیماری را ظاهر نمیکنند. بنابراین این بیماری اغلب در مردان وجود داشته و از طریق مادران ناقل به پسران منتقل میشود.. در حدود 10-15٪ از جمعیت به این بیماری مبتلا میشوند که اغلب در مدیترانه ای ها (ایتالیا،یونان، یهودیان با اجداد اسپانیایی و پرتغالی) دیده میشود. این آنزیم ، آنزیم مهم مسیر سوخت و ساز گلوکز در مسیر پنتوز فسفات بوده که طی این راه NADPH برای تولید انرژی در RBC تولید میشود. بیشتر گلوکز در گلبولهای قرمز جوان در مسیر امبدن-مایرهوف برای تولید NADH مصرف میشود. باافزایش سن گلبولهای قرمز مسیر پنتوز فسفات راه غالب متابولیسمی در گلبولها میشود.NADPH تولید شده در این راه از RBC در مقابل عوامل اکسید کننده مضر محافظت میکند. در بیماران مبتلا به کمبود G6PD به دلیل کاهش NADPH گلبولهای قرمز در برابر مواد اکسید کننده حساس شده و در صورت مصرف داروها و مواد غذایی اکسید کننده هموگلوبین اکسید شده و در جدار RBC رسوب کرده و در نتیجه باعث لیز RBC میشود. به دنبال مصرف این مواد اکسید کننده همولیز در روز اول و معمولا در روز چهارم اتفاق میافتد. از جمله شایع ترین داروهای اکسید کننده میتوان به داروهای ضد مالاریا، داروهای سولفا، نیتروفورانتویین، آسپیرین و فناستین اشاره نمود. عفونت ها و اسیدوز باعث تسریع همولیز میشود. از بین غذا ها نیز میتوان به باقلا اشاره نمود.این بیماری در افراد تحت عنوان فاویسم نامیده میشود که تهدید کننده زندگی فرد نبوده ولی این افراد در طول زندگی خود از مصرف این مواد باید خودداری نمایند
تهیه و تنظیم: پدرام پریچهره
آزمایشگاه کیمیا
تابستان 1403